Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ryzyko otyłości jest aż 6-krotnie większe przez warianty jednego z genów

8 kwietnia 2024, 11:18

Naukowcy z University of Cambridge zauważyli warianty genów, które mają największy znany wpływ na rozwój otyłości u dorosłych. Badania, których wyniki opublikowano na łamach Nature Genetics, prowadzone były przez Medical Research Council oraz Institute of Metabolic Science. Wykorzystano podczas nich sekwencjonowanie całoeksomowe (WES) i informacje o BMI u 587 000 osób.


Po latach udało się odszyfrować tajemniczą wiadomość ukrytą w XIX-wiecznej sukni

26 stycznia 2024, 13:07

Po 10 latach udało się odszyfrować komunikat z karteczek schowanych w sekretnej kieszonce pod turniurą sukni z lat 80. XIX w. Jeszcze w 2022 roku zaszyfrowany tekst znajdował się na internetowej liście 50 najciekawszych nierozszyfrowanych wiadomości. Teraz, podkreśla amerykańska Narodowa Służba Oceaniczna i Atmosferyczna (NOAA), można dzięki niemu odtworzyć historię prognozowania pogody w Ameryce Północnej w XIX w.


W ludzkim genomie odkryto nowy powtarzający się klaster genów

28 listopada 2023, 10:17

Na Northwestern University odkryto nowy powtarzający się klaster genów, do ekspresji którego dochodzi wyłącznie u człowieka i naczelnych. To niezwykłe odkrycie pierwszego czynnika elongacyjnego, który powtarza się w ludzkim genomie i jest specyficzny dla naczelnych, mówi profesor Ali Shilatifard, w którego laboratorium dokonano odkrycia.


Jesteśmy ludźmi dzięki „śmieciowemu DNA”?

8 listopada 2021, 11:04

Szympansy to najbliżsi żyjący krewni Homo sapiens. Linie ewolucyjne obu gatunków rozeszły się przed około 6 milionami lat, dzięki czemu obecnie istnieją Pan troglodytes i Homo sapiens. Nasze DNA jest bardzo do siebie podobne, a naukowcy z Uniwersytetu w Lund postanowili dowiedzieć się, które fragmenty DNA odpowiadają za to, że nasze mózgi pracują odmiennie.


W walce z salmonellą organizm korzysta z białka działającego jak detergent

19 lipca 2021, 10:14

Uczeni z Yale University opisali, w jaki sposób białko APOL3 czyści organizm z bakterii. Podczas badań z wykorzystaniem m.in. salmonelli, wykazali, że białko rozpuszcza błonę komórkową bakterii. Już wcześniej było wiadomo, że komórki bronią się przed bakteriami atakując ich błony, jednak tutaj mamy do czynienia z pierwszym opisem antybakteryjnego działania podobnego do działania detergentu.


Udostępniono pierwszy opensource'owy komputer kwantowy. Można korzystać za darmo

17 marca 2021, 17:07

Amerykański Departament Energii (DoE) udostępnił otwartoźródłową kwantową platformę testową Quantum Scientific Computing Open User Testbed (QSCOUNT). Z 3-kubitowego systemu znajdującego się w Sandia National Laboratories jako pierwsi skorzystali naukowcy z Indiana University.


Szwedzki wynalazek zrewolucjonizuje komunikację w przestrzeni kosmicznej

21 października 2020, 04:53

Peter Andrekson i jego koledzy z Uniwersytetu Technologicznego Chalmersa w Göteborgu poinformowali o skonstruowaniu najbardziej czułego odbiornika sygnałów optycznych przesyłanych bezprzewodowo. Szwedzi osiągnęli bezprecedensową czułość niemal 1 fotonu na 1 bit danych


Zaczęło się 50 lat temu

28 października 2019, 21:20

Dokładnie 50 lat temu, późnym wieczorem 29 października 1969 roku na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles (UCLA) dwóch naukowców prowadziło pozornie nieznaczący eksperyment. Kleinrock i Kline mieli do rozwiązania poważny problem. Chcieli zmusić dwa oddalone od siebie komputery, by wymieniły informacje. To, co dzisiaj wydaje się oczywistością, przed 50 laty było praktycznie nierozwiązanym problemem technicznym. Nierozwiązanym aż do późnego wieczora 29 października 1969 roku.


Leki z kurzego jajka

28 stycznia 2019, 12:48

Kury zmodyfikowane genetycznie w taki sposób, by składać jaja z ludzkimi białkami, mogą pozwolić na tanią produkcję pewnych leków.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy